Plotselinge hartstilstand door een onopgemerkte hartafwijking is een stille killer, vooral bij jonge mensen. Maar daar lijkt nu verandering in te komen. Wetenschappers van de Johns Hopkins University hebben een AI-model ontwikkeld dat met grote precisie kan voorspellen wie risico loopt. Kunstmatige intelligentie is zelfs beter in het herkennen van hartafwijkingen dan ervaren artsen.
Het nieuwe AI-model heet ‘Multimodal AI for Arrhythmia Risk Stratification’ oftewel: MAARS. Het is speciaal ontwikkeld om patiënten met hypertrofische cardiomyopathie (HCM) in kaart te brengen. HCM is een hartaandoening waarbij de hartspier, meestal in de linkerhartkamer, verdikt is. Deze verdikking kan de bloedstroom belemmeren en leiden tot verschillende klachten, zoals vermoeidheid, kortademigheid, pijn op de borst, hartkloppingen en flauwvallen. Deze erfelijke hartziekte komt wereldwijd voor bij ongeveer 1 op de 200 tot 500 mensen en is een belangrijke oorzaak van plotselinge hartdood bij jonge mensen en sporters.
Deep learning
De meeste patiënten leven een normaal leven, maar een klein percentage loopt ernstig risico. En dat was tot nu toe nauwelijks goed te voorspellen. De bestaande richtlijnen die artsen in Europa en de VS gebruiken, doen dat slechts in de helft van de gevallen goed. “Dat is niet veel beter dan een muntje opgooien”, zegt hoofdonderzoeker Natalia Trayanova. Wat MAARS zo bijzonder maakt, is de manier waarop het model verschillende gegevens combineert. MAARS analyseert niet alleen medische dossiers, maar ook MRI-beelden van het hart die tot nu toe grotendeels genegeerd werden. “Wetenschappers hebben dit soort MRI-beelden nog niet eerder losgelaten op een deep learning-model”, legt de bekende Bulgaarse natuurkundige en hoogleraar biomedische technologie uit. “We kunnen nu verborgen informatie in die scans blootleggen die normaal gesproken over het hoofd wordt gezien.”
Littekenpatronen
Patiënten met hypertrofische cardiomyopathie ontwikkelen vaak littekenweefsel in het hart, ook wel fibrose genoemd. Dit vergroot het risico op hartritmestoornissen en plotselinge hartstilstand. Artsen konden deze patronen in ruwe MRI-beelden nauwelijks interpreteren, maar de AI is hier wel toe in staat. Het model leert precies welke littekenpatronen gevaarlijk zijn en wie dus extra controle of een defibrillator nodig heeft. In een praktijktest, uitgevoerd bij patiënten van Johns Hopkins Hospital en het Sanger Heart & Vascular Institute in North Carolina, bleek MAARS verbazingwekkend accuraat: het voorspelde in 89 procent van de gevallen correct wie risico liep. Bij de cruciale groep tussen de 40 en 60 jaar – een leeftijdsgroep met het hoogste risico – lag de nauwkeurigheid zelfs op 93 procent.
Behandelplan op maat
De AI doet meer dan een simpel ja of nee. Het systeem kan ook uitleggen waaróm iemand een hoog risico heeft. Die informatie is essentieel voor artsen om een behandelplan op maat te maken. “Onze studie laat zien dat het AI-model onze voorspellende kracht sterk verbetert, vergeleken met bestaande algoritmen”, zegt cardioloog en medeonderzoeker Jonathan Crispin. “Deze techniek heeft de potentie om de klinische zorg volledig te veranderen.”
De ontwikkeling bouwt voort op eerder werk van Trayanova’s team, dat in 2022 al een AI-model ontwikkelde dat kon voorspellen wanneer iemand met littekens op het hart zou overlijden aan een hartstilstand. De onderzoekers willen het nieuwe model nu op grotere schaal testen en uitbreiden naar andere hartaandoeningen, zoals cardiale sarcoïdose en aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie (ARVC). Cardiale sarcoïdose is een ontsteking van de hartspier die wordt veroorzaakt door granulomen. ARVC is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier van het rechterventrikel langzaam verandert in vet- of bindweefsel.
Als het aan Trayanova ligt, is het tijdperk waarin jonge, ogenschijnlijk gezonde mensen zonder waarschuwing overlijden aan een onzichtbare hartafwijking, binnenkort verleden tijd, “We kunnen met zeer hoge nauwkeurigheid voorspellen of een patiënt een groot risico loopt op plotselinge hartdood of juist niet.”