De ziekte van Huntington is een tikkende tijdbom die generaties ontwricht: ‘Je loopt op een evenwichtsbalk die steeds smaller wordt’

Hoe leg je iemand uit dat je een tikkende tijdbom in je hebt? Dat je ongeneeslijk ziek bent, maar daar nog niks van merkt? Hoe leg je uit dat je bang bent, omdat je niet weet wanneer de eerste symptomen zich zullen aandienen, hoe ontwrichtend het bij jou wordt, en op welke manier? Zul je stap voor stap je zelfbeheersing verliezen, net als je vader dat vanaf zijn veertigste deed? Raak je depressief en in de war, zoals je tante en twee ooms? Hoe snel zal het gaan?

Hoe leg je iemand uit dat je kwaad bent op je moeder, omdat ze nooit iets heeft verteld? Dat je misschien meer begrip voor haar had kunnen opbrengen, voor haar koppigheid en starheid, als je had geweten dat het de ziekte van Huntington was. Hoe leg je iemand uit dat je woedend bent, omdat je de ziekte hebt doorgegeven aan je kinderen? Je had geen idee. 

De ziekte van Huntington is een ernstige erfelijke ziekte, waarbij het zenuwstelsel versneld aftakelt. Als mensen proberen uit te leggen wat de ziekte inhoudt, grijpen ze soms goedbedoeld naar begrippen die we beter kennen: een combinatie van Alzheimer, Parkinson en ALS. Maar vanaf de eerste werkdag van specialist ouderengeneeskunde Dorine Boersema in verpleeghuis Topaz Overduin in Katwijk – het expertisecentrum voor de ziekte van Huntington – wist ze dat de vergelijking mank ging.

„Deze ziekte is nergens mee te vergelijken”, zegt ze in het restaurant van het verpleeghuis, terwijl ze af en toe subtiel wijst naar een van haar moeilijk bewegende patiënten („zie je die onrustige handen?”). De grilligheid van de ziekte van Huntington, de impact ervan op families, de levensgrote ethische dilemma’s waar patiënten voor komen te staan, dat leer je niet in je medische tekstboeken, zegt ze, en de buitenwereld heeft geen idee.

Voor Dorine op tafel ligt het boek dat zij maakte samen met haar man Maarten Boersema – journalist, fotograaf en dominee: Gezichten van Huntington. Een bundel met 22 ervaringsverhalen van patiënten en hun nabestaanden. „Aan Dorine vertellen patiënten hoe het die dag gaat, of de afgelopen maand is gegaan”, zegt Maarten. „Maar de ziekte van Huntington is een verhaal over een heel leven, eigenlijk zelfs over meerdere generaties.”

Bij de neurodegeneratieve ziekte van Huntington is er vaak fysieke achteruitgang en ‘beweeglijkheid’ (balansproblemen en abnormale houdingen, onvrijwillige, schokkerige bewegingen in met name de armen, benen en het gezicht of juist stijfheid en traagheid). Het denkvermogen gaat achteruit: plannen en overzicht houden wordt moeilijker. En vaak verandert het gedrag. Artsen omschrijven dat als dwangmatig, prikkelbaar of egocentrisch.

Zelfs iets als dwangmatigheid kan mensen zo erg hinderen dat ze eraan overlijden, zegt Dorine, die in Overduin mensen in hun laatste levensfase ziet. „Patiënten kunnen oneindig rondjes gaan lopen, of onophoudelijk heen en weer naar het toilet. Het zijn kapotte hersenen die steeds hetzelfde bandje afdraaien. Daar kunnen mensen zich echt van uitputten.”

Maarten Boersema heeft twee fotoseries gemaakt van mensen die leven met de ziekte van Huntington. Hun verhalen staan niet in het boek. Op deze foto’s staat Suus, die is opgegroeid in Katwijk aan Zee en daar nu in een verpleeghuis woont.

De ziekte van Huntington is tot op heden ongeneeslijk. Je erft het van je vader of je moeder, van wie je beide één huntington-gen krijgt, gelegen op het vierde chromosoom. Mensen met een zieke ouder hebben dus zelf 50 procent kans om ook ziek te worden. Bij patiënten zit er een foutje in het huntington-gen: een deel van de bouwsteentjes herhaalt zich te vaak. Door dat foutje maakt het lichaam huntingtoneiwitten aan die te veel van het aminozuur glutamine bevatten. Daardoor gaat het huntingtoneiwit klonteren. De afbraak van de mislukte eiwitten veroorzaakt hersenschade. Naarmate patiënten ouder worden, is er meer schade en nemen de symptomen toe.

Niet iedereen met de ziekte van Huntington wordt even ziek. Dat is afhankelijk van de hoeveelheid herhalingen in het dna. Sommige mensen hebben weliswaar te veel herhalingen, maar te weinig om de ziekte tot uiting te laten komen. In Nederland zijn tussen de 1.200 en 1.700 huntingtonpatiënten met symptomen. Gemiddeld overlijden patiënten zeventien jaar na de eerste klachten.

Dat is wat Dorine en Maarten met hun boek willen laten zien, het schemergebied dat schuilgaat achter de gemiddeldes. In Overduin ziet Dorine patiënten van 80 jaar, maar ook van 20. „We weten precies waar de fout in het dna zit, maar wat patiënten te wachten staat valt niet te voorspellen”, zegt ze. „De ziekte uit zich bij geen één patiënt hetzelfde.”

Maarten sprak huisarts Kees van 75 met nog nauwelijks problemen. („Zolang ik rustig aan doe, zijn mijn klachten beheersbaar.”) Hij sprak dominee Ariaan, die precies doorheeft wat er in zijn hersenen gebeurt. („Bij het uitruimen van de vaatwasser doe ik altijd een koptelefoon met muziek op, zodat ik word afgeleid en niet ga nadenken over de handelingen die ik moet doen.”) Dorine zucht. „Het is confronterend. Ik kijk naar Ariaan en denk: jij bent nu tien jaar ziek, gemiddeld heb je nog tien jaar te leven. Dit ga jij allemaal kwijtraken binnen afzienbare tijd.”

uus met haar moeder en stiefvader in Katwijk aan zee..

Het is wat in de huntingtongemeenschap ‘levend verlies’ wordt genoemd: elke keer opnieuw afscheid nemen van iets wat je kon. „Je loopt op een evenwichtsbalk die steeds smaller wordt”, omschrijft een arts de omgang met de ziekte in het boek.

In het boek lees je ook de verhalen van moeders die via een rechterlijke machtiging in een verpleeghuis terechtkwamen, omdat ze een gevaar werden voor zichzelf. Van dochters die hun vader verloren aan zelfmoord en pas jaren later, toen een oom of tante de diagnose kreeg, de puzzel konden leggen. Dáárom had hij dat rare dronkenmansloopje en was hij jarenlang zo depressief. Neven en nichten die overleden, vier broers en zussen die mutatiedragers blijken te zijn, twee zijn er al dood. Je leest over twintigers die de diagnose krijgen, zonder enige familiegeschiedenis, en over veertigers die alvast in een verpleeghuis gaan kijken, om te weten wat ze later te wachten staat. Edwin betreurt met de kennis van nu dat hij kinderen heeft. Maarten koos voor euthanasie.

„Naarmate ik meer gesprekken voerde, leerde ik af om te oordelen over de ethische dilemma’s die deze ziekte met zich meebrengt”, zegt Maarten. Slechts 10 à 15 procent van de risicodragers laat zich testen. In het boek staan verhalen van mensen die wisten dat ze mutatiedrager waren en toch kinderen namen. „Wie ben ik om te zeggen of dat een foute keuze is? Ik sta niet in hun schoenen.” Mensen houden ook hoop, vult Dorine aan, dat er een goed medicijn is tegen de tijd dat hun kinderen ziek worden.

Maarten ging bij zijn gesprekspartners naar binnen als journalist, maar kwam soms naar buiten als dominee. „Dat was natuurlijk niet de bedoeling, maar ik snap wel waarom dat gebeurde”, zegt hij. „Gesprekken over huntington gaan eigenlijk over de vraag: waar vind je je houvast?” Maarten en Dorine zijn gewend om over grote levensvragen te praten, aan de keukentafel bij het echtpaar gaat het geregeld over de dood. Als dominee praat Maarten met mensen over de vraag wat hen op de been houdt. „Voor mij is het heel logisch dat die thema’s ter sprake komen als zoiets overrompelends als huntington je overkomt.”

‘Doodgezwegen.’ Zo heette de huntingtoncampagne die tien jaar geleden werd gelanceerd. Een ziekte zo erg dat niemand het erover heeft. Huntington stempelt hele families. Ook als je zelf niet ziek bent, leef je wel met de ziekte om je heen. De verhalen in Gezichten van Huntington zijn in dat opzicht één kant van de medaille, erkent Maarten. „De mensen die met me wilden praten, hebben ergens weer een beetje lucht gevonden om dat te kunnen. Er zijn ook heel veel mensen bij wie het heel donker is, die radeloos zijn of boos.”

Op de kaft van het boek siert een kunstwerk dat werd gemaakt door de Belgische huntingtonpatiënt Annick. Hij mocht wel even in haar nachtkastje kijken, werd hem verteld. Daar trof hij een portret met zwarte potloodstrepen en kleurige vlekken. De tekening trekt aan alle kanten, het is niet scherp. Alles loopt door elkaar. „Dit is het precíés”, zeiden patiënten en nabestaanden later tegen Maarten. Annick overleed voordat het boek verscheen.